Die neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 2 (CLN2) ist eine seltene, genetisch bedingte schwere neurologische Erkrankung, die bei Kindern ab dem Alter von 2 bis 4 Jahren zu einem rapiden Verlust von psychomotorischen Fähigkeiten, Epilepsie, Erblindung und einem frühen Tod führt. Die Erkrankung wird auch als Kinderdemenz bezeichnet. Ohne frühzeitige Diagnose bleiben viele Fälle lange unentdeckt, was zu schwerwiegenden Krankheitsverläufen und verzögerter Behandlung führt. In Hamburg werden jährlich etwa 70 Kinder mit dieser Erkankung behandelt.

Seit 2017 gibt es eine Enzymersatztherapie mit Cerliponase Alpha, die den Verlauf der Erkrankung deutlich verlangsamen kann – vorausgesetzt, die Behandlung beginnt frühzeitig. Ein Neugeborenenscreening würde ermöglichen, betroffene Kinder in ganz Deutschland direkt nach der Geburt zu identifizieren und rechtzeitig zu behandeln, was die Krankheitslast erheblich reduzieren und die Lebensqualität der Kinder verbessern wird.. 

Am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) wurden die wissenschaftlichen und technischen Grundlagen für ein solches Screening bereits geschaffen. Mit modernster Tandem-Massenspektrometrie kann zuverlässig festgestellt werden, ob das Enzym TPP1 bei Neugeborenen ausreichend aktiv ist. Die Methode unterscheidet gesunde Kinder, Trägern und betroffene Patienten mit hoher Präzision.

Das Projekt wird bereits durch großzügige Unterstützer teilfinanziert, beispielweise hat ein „Herz für Kinder“ die Anschaffung des Tandem-Massenspektrometers ermöglicht.

Um dieses wichtige Screening nun in die Praxis umzusetzen werden noch eine halbe Assistenzarztstelle für ein Jahr zur Koordination des Projekts benötigt sowie ein Lösungsmittelschrank für den sicheren Betrieb des Labors. Diese Teilfinanzierung übernimmt „Hamburg macht Kinder gesund“ und trägt damit entscheidend dazu bei, an CLN2 erkrankten Kindern einen frühzeitigen Zugang zu lebensrettender Therapie zu ermöglichen.