Eine durch 'Hamburg macht Kinder gesund' finanzierte Studie trug wesentlich dazu bei, die Lebertransplantation als innovative Therapieform für schwer an MSUD-erkrankte Kinder und Jugendliche deutschlandweit zu etablieren. Im Fokus der Dokumentationsstudie standen 23 junge, an MSUD erkrankte Menschen vom Säugling bis ins Jugendalter sowie die Beobachtung der individuellen verbesserten Lebensqulität vor und nach erfolgreicher Lebertransplantation.
MSUD – diese Diagnose, meist im Zuge des Neugeborenen-Screenings erstellt, bedeutet für Eltern einen unfassbaren Schock. Kinder, die an der Ahornsirupkrankheit (MSUD: Maple syrup urine disease) erkrankt sind, leiden an einer genetisch bedingten, vererbbaren Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Erkrankung ist das für den Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren notwendige Enzym, das normalerweise in Muskeln, Leber, Nieren, Gehirn vorkommt, defekt. Klinische Symptome sind etwa Trinkschwäche, Erbrechen und komatöse Zustände, zudem wirkt sich MSUD auch auf die Gehirnfunktion aus und führt zu Entwicklungsverzögerungen. In der Konsequenz müssen MSUD-erkrankte Kinder und Jugendliche einer strengen eiweißarmen Diät folgen und sind auf lebenslängliche Medikamenteneinnahme angewiesen. Damit gilt MSUD aus medizinischer Sicht bereits als therapierbare Erkrankung mit günstiger Prognose, doch trotz Diät und Medikamentengabe kann es zu sogenannten Stoffwechselentgleisungen mit möglicherweise schweren neurologischen Schäden und intensivmedizinischer Betreuung kommen. Generell leben MSUD-Erkrankte mit hohen Einschränkungen ihrer Lebensqualität, was sich auf das gesamte familiäre Umfeld prägend auswirkt.
Diese schwere Stoffwechselerkrankung ist heute auch dank der Arbeit von Prof. Dr. Muntau weitergehend behandelbar: Die Leiterin des Stoffwechselzentrums des Kinder-UKE setzt auf Lebertransplantationen als innovative Therapieform. Diese können bereits im Säuglingsalter erfolgen. Hierfür arbeitet Frau Prof. Muntau mit der etablierten Transplantationschirurgie des Kinder-UKE Hand in Hand. Wird einem MSUD-Patienten eine gesunde Leber transplantiert, reicht der damit erzielbare enzymgesteuerte Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren für ein Leben ohne eiweißarme Diäten aus. „Ein aus meiner Sicht weiterer positiver Punkt ist die Möglichkeit einer Domino-Transplantation“, sagt Prof. Dr. Muntau. Die Leber von MSUD-Patienten funktioniere bei stoffwechselgesunden Menschen nämlich einwandfrei, da das Enzym zum Eiweißabbau im Normalfall ausreichend in anderen Organen vorhanden ist. Ein weiteres Plus: Die Leber könne nach der Entnahme geteilt und beide Hälften in den Organpool von Eurotransplant gegeben werden. „Somit kann die Leber eines MSUD-Patienten gleich zwei schwerkranken Kindern helfen“, ergänzt Prof. Dr. Muntau. Dass das für einen selbst nicht funktionierende Organ anderen dienlich sein kann, kann für die jungen MSUD-Patienten emotional von großer Bedeutung sein. „Erst kürzlich fragte mich eine 13jährige Patientin, ob auch sie ihre Leber verschenken dürfe – das hat mich sehr berührt“, sagt Muntau.
