Entwicklung eines Atemtests für Patienten mit Phenylketonurie

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, genetische Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase verursacht wird. Die Erkrankung wird in Deutschland flächendeckend durch das Neugeborenen-Screening erfasst. Eine Vorhersage des Schweregrades ist anhand  einer Blutuntersuchung nicht möglich. Die genaue Aussage über die Enzym-Aktivität liefert bisher nur die Bestimmung aus Lebergewebe, eine Maßnahme, die von Patienteneltern und Ärzten als zu invasiv bewertet wird. Ziel des  Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der PAH-Enzym-Aktivität und demzufolge eine Vorhersage des PKU Schweregrades beim einzelnen Patienten ermöglicht. Dadurch ist erkennbar, ob ein Patient langfristig von einer pharmakologischen Therapie mit dem zugelassenen Medikament „Tetrahydrobiopterin“ profitieren  könnte. Dieses von HHmKg geförderte Projekt wird einen wichtigen Beitrag zur Verbesserung der Versorgung von Patienten mit PKU leisten.

Projektpartner

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf http://www.uke.uni-hamburg.de

Altonaer Kinderkrankenhaus http://www.kinderkrankenhaus.net

Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift http://www.kkh-wilhelmstift.de

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